加強出生缺陷防治是全球共識，亦是我國各省市衛(wèi)生健康系統(tǒng)的重要職責之一。在以“致敬最美抗疫婦幼人，常態(tài)防控下的婦幼健康”為主題的第十一屆中國婦幼健康發(fā)展大會召開之際，博圣生物第一屆出生缺陷防治專題論壇于12月26日下午在江城武漢順利啟幕。
本次專題論壇圍繞婦幼保健機構發(fā)展、學科建設、技術體系搭建、新技術應用等方向，從能力建設和學術研討兩方面召開，邀請了業(yè)內資深學科建設專家、學術專家，來自北京、河北、河南、山東、江蘇、浙江、安徽、福建、湖南、湖北、云南、山西、青?？傆嬍齻€省、直轄市的業(yè)內同仁齊聚一堂，共同分享和探討如何為出生缺陷防治提供綜合、精準的服務：
● 貫穿婦女兒童全生命周期理念，以保健為中心，保健和臨床融合；
● 加強?？萍搬t(yī)學遺傳中心學科建設，提升臨床服務能力；
● 重視學科帶頭人的挖掘培養(yǎng)，并多方位為學科建設提供支持；
● 強化醫(yī)學遺傳中心技術體系，構建以篩查為基礎，診斷為核心的多技術互補的篩診治綜合服務系統(tǒng)。
精彩回眸
能力建設之新時期下的婦幼保健機構發(fā)展
國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》明確提出，須構建出生缺陷一二三級預防體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質高效的出生缺陷綜合防治服務。婦幼保健機構提供保健與臨床相結合的服務，是典型的防治結合，在出生缺陷防治工作中起到舉足輕重的作用。新時期下婦幼保健機構發(fā)展的方向有哪些方面呢？本專題由湖南省婦幼保健院王華院長主持，大會專家立足整個婦幼體系，縱觀行業(yè)發(fā)展，提出婦幼保健機構業(yè)務發(fā)展的方向：
● 切實發(fā)揮婦幼保健機構公共衛(wèi)生職能，以保健為中心，保健和臨床有效融合；
● 婦幼保健機構大部制改改，強化?？茖W科建設；
● 政府提供決策支持，切實保障母嬰安全，減少出生缺陷；
●著力提升生殖健康水平，促進全生命周期健康；
●加強婦幼健康管理，提供優(yōu)質婦幼健康服務；
●強化婦幼健康服務體系建設，提高婦幼健康服務能力。
能力建設之遺傳醫(yī)學中心的學科建設
由南京市婦幼保健院許爭峰院長主講、湖北省婦幼保健院宋婕萍主任主持的醫(yī)學遺傳中心學科建設環(huán)節(jié)，在許院長輕松幽默的談吐中娓娓展開。許院長通過自身在學科建設中的實戰(zhàn)經歷，從醫(yī)院頂層設計的角度出發(fā)，由衷地提出如何打造醫(yī)學遺傳中心學科建設：
●醫(yī)學遺傳中心學科三大核心職能：醫(yī)療服務是核心、科學研究是支撐、人才培養(yǎng)基石；
●學科建設三大要素：人-學科帶頭人為核心的團隊組建；財-醫(yī)院經費支持、政策支持是穩(wěn)定隊伍，開展研究的重要條件；物-醫(yī)療設備和場地是必要條件，其中，院領導的支持是首要條件；
●醫(yī)學遺傳中心架構：臨床（遺傳咨詢、產前有創(chuàng)取材、新生兒遺傳代謝病診療）、遺傳篩查（血清學產前篩查、無創(chuàng)基因檢測、新生兒遺傳代謝病篩查）、細胞遺傳（胎兒染色體診斷、外周血染色體診斷、IPS細胞實驗室）、分子遺傳（PCR室、染色體芯片、高通量測序）；
●經驗體會：
（1）強化人才隊伍建設，優(yōu)秀的學科帶頭人是重中之重；建立考核和激勵機制；
（2）重視學科規(guī)劃，從產前診斷學科提升到醫(yī)學遺傳學科，明確出生缺陷防控為主要研究方向，涵蓋一二三級預防；
（3）實現(xiàn)技術整合，遺傳篩查、遺傳診斷、臨床等有機結合，以解決臨床問題為目標，行程閉環(huán)；
（4）立足自身，放眼前沿、主流技術，與高水平機構合作，取長補短；
（5）院領導支持和信任。
學術研討之高通量測序在醫(yī)學遺傳學科體系中的臨床實踐
由浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院董旻岳主任主講、福建省婦幼保健院徐兩蒲主任主持的高通量測序在醫(yī)學遺傳學科體系中的臨床實踐環(huán)節(jié)，兩位專家?guī)ьI與會專家一起從醫(yī)學遺傳學科與出生缺陷的相關性性出發(fā)，回顧產前篩查與產前診斷技術的發(fā)展，提出高通量測序在產篩診技術體系中的重要作用。董主任結合自身臨床應用真實體會，分享了NIPT在產前篩查中的應用價值及擴展應用方向，同時，特別介紹了博圣生物自主研發(fā)生產的NIPT試劑盒各指標性能優(yōu)于同類產品。
●醫(yī)學遺傳中心集臨床遺傳咨詢門診、遺傳實驗室、臨床科研轉化為一體，核心是圍繞出生缺陷防治工作；
●應構建以生化和超聲篩查為基礎，細胞診斷為金標準，染色體芯片（CMA）為重點，NGS為方向的產前篩查與診斷多技術體系；
●產前篩查的目標疾病主要為三種非整倍體，正確認識NIPT的優(yōu)勢和局限，同時應關注篩查疾病范圍的擴展；
●產前篩查和診斷是高風險行業(yè)，質量控制是核心，應逐步提升檢測自動化、流程信息化、業(yè)務數字智能化、隨訪全面化的綜合服務體系；
●博圣生物可提供產品、服務及信息化全流程服務，博圣自主研發(fā)的NIPT產品T21、T18、T13的PPV分別為96%、88%、60%，均優(yōu)于同類產品和本院數據；
●NIPT的臨床應用，應提高性染色體和染色體微缺失/微重復的檢測性能。
學術研討之出生缺陷的精準防治新技術新機遇新挑戰(zhàn)
本環(huán)節(jié)由博圣生物首席科學家肖銳博士主講、青島市婦女兒童醫(yī)院俞冬熠主任主持。肖博立足出生缺陷精準防治，基于其公衛(wèi)屬性及高門檻、高風險、高監(jiān)管的特點，提出基因組技術的發(fā)展，有效推動了出生缺陷的精準防治，而測序技術也得到了更廣泛的應用，涵蓋婚前孕前檢查、產前篩查診斷、新生兒疾病篩查、兒科遺傳病診斷等。
●基因組時代的出生缺陷防治，染色體芯片及高通量測序技術具備可診斷更多病種、高分辨率、高陽性預測值、速度快等多個特點；
●基于大數據基礎的人工智能AI發(fā)展，助力出生缺陷防治更準確、更智能、更高效；
●出生缺陷防治涉及的基因組學和代謝組學的聯(lián)通，可通過信息化平臺實現(xiàn)多組學的聯(lián)通，促進產前產后的閉環(huán)；
會議精彩花絮
