疫情阻礙了我們出行,卻阻擋不了我們在云端相聚。11月5-7日，第十屆中國出生缺陷防控論壇在線上隆重召開。博圣生物作為國內出生缺陷防治 領域開拓和引領者，受邀參與本次論壇并分享出生缺陷防治相關內容，為提升我國出生缺陷防治能力助力！
出生缺陷三級防控網絡信息化構建
博圣生物陳勝潛以“出生缺陷三級防控網絡信息化構建”為主題進行了發(fā)言，他表示目前我國“孕前- 產前-生后”出生缺陷三級防控網絡之間，存在信息互補貫通不足。產前篩查診斷網絡和新生兒篩查網絡縱向覆蓋面不完全、醫(yī)療機構-社區(qū)病源跟蹤服務體系不健全，三級防控協同不足，出生缺陷防控普及率及效率有待提升等問題，迫切需要通過有效的信息化、大數據、智能化等新技術和平臺，以高效利用現有優(yōu)質醫(yī)療資源，提高出生缺陷防控工作的效率和質量。
博圣生物基于國家有關政策與行業(yè)發(fā)展規(guī)范，融和了“互聯網＋出生缺陷” 、“互聯網＋婦幼健康” 等理念以及物聯網、大數據、云計算、人工智能等信息技術，構建了一套專注服務出生缺陷綜合防治體系及服務網絡的信息系統(tǒng)。系統(tǒng)搭建了從孕前、產前及產后各階段全業(yè)務流程信息化管理，貫穿從宣教、篩查、診斷、治療、救助、隨訪與再生育指導等出生缺陷防治全流程閉環(huán)。
支持從采血單位、篩查機構(中心)到診斷機構( 中心)的分級診療服務及橫縱向管理模式，涵蓋包括政府監(jiān)管端、醫(yī)療機構端、醫(yī)護端與孕產婦端全用戶覆蓋，跨PC/桌面端與手機移動端的功能與應用，從而使得該信息系統(tǒng)能夠有效實現與其他信息集成平臺或相關醫(yī)療機構院內系統(tǒng)間的對接，促進系統(tǒng)間的縱向完善與橫向貫通，實現跨機構、跨系統(tǒng)、跨平臺、跨區(qū)域的互聯互通， 并且以更加便捷、高效且可持續(xù)的方式，促進各地區(qū)出生缺陷防治工作的有效開展，并推動整個婦幼健康體系的大力發(fā)展，為各地群眾提供更加多樣化、個性化和精準化的便民惠民服務。
測序時代的單基因病攜帶者篩查
在出生缺陷產前與產后多學科一體化咨詢分會場，博圣生物劉夏陽向大家介紹了測序時代的單基因病攜帶者篩查。擴展性攜帶者篩查是預防出 生缺陷的一種有效措施。博圣擴展性攜帶者篩查產品充分參考國內外指南和共識，結合中國人群自身特點與本實驗室數據，嚴格篩選了疾病種類及常見致病性位點，創(chuàng)新性地整合了NGS與PCR平臺，可篩查多種復雜變異類型，如SMA缺失、脆x動態(tài)突變、血友病倒位等。博圣擴展性攜帶者篩查服務為臨床提供不同疾病數量的panel，精準報告致病性變異，減輕臨床遺傳咨詢壓力，同時為受檢者提供專屬保險。
基因組時代的新生兒遺傳病篩查
在新生兒遺傳代謝病篩查分會場，博圣生物蘇莎向大家介紹了基因組時代的新生兒遺傳病篩查。新生兒遺傳病基因篩查屬于新生兒疾病篩查的一種新技術，通過基因檢測技術直接尋找遺傳學證據，可篩查目前新生兒技術無法篩查的疾病種類。與臨床醫(yī)生熟知的基因診斷不同，基因篩查是為了解釋基因型和表型的關系、患病風險，報告檢測范圍內的所有已知致病或疑似致病變異位點，報告的基因和表型的關聯性是明確或強的。
依托博圣生物二十多年來在新生兒篩查領域積累的行業(yè)經驗，博圣醫(yī)學推出的新生兒遺傳病基因篩查產品嚴格遵守新生兒篩查疾病、基因準入 原則。同時考慮到新生兒遺傳病基因篩查倫理相關的問題之一，即過度診斷、過度治療、偶爾發(fā)現問題，為便于臨床醫(yī)生的遺傳咨詢和臨床決策，采用熱點突變位點篩查，具備高效、快速、成本低、血斑要求量少，報告周期短的優(yōu)勢。
