2023年9月22-23日，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主辦的中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)年會(huì)在北京正式召開(kāi)，會(huì)議邀請(qǐng)了在罕見(jiàn)病領(lǐng)域知名的國(guó)際和國(guó)內(nèi)專家進(jìn)行專題報(bào)告、指南解讀、病例討論、大會(huì)發(fā)言及論文交流等內(nèi)容。
博圣生物衛(wèi)星會(huì)
博圣生物首席科學(xué)家、副總裁、出生缺陷防控關(guān)鍵技術(shù)國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室診斷試劑研發(fā)中心負(fù)責(zé)人肖銳博士受邀，作《進(jìn)步無(wú)止境：深入挖掘NGS在遺傳罕見(jiàn)病診斷中的潛力》精彩報(bào)告。肖銳博士提到隨著二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和推廣，測(cè)序成本不斷降低，其應(yīng)用領(lǐng)域越來(lái)越廣泛，包括新生兒基因篩查、擴(kuò)展性攜帶者篩查、遺傳罕見(jiàn)病診斷等。博圣醫(yī)學(xué)通過(guò)針對(duì)性的探針設(shè)計(jì)、特殊生信算法研發(fā)、濕實(shí)驗(yàn)流程深度優(yōu)化、嚴(yán)格質(zhì)量控制等等，實(shí)現(xiàn)擴(kuò)大NGS panel的檢測(cè)覆蓋范圍，并有效提示各類特殊變異類型或異常，不斷縮短報(bào)告周期。
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肖銳博士通過(guò)實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)數(shù)據(jù)和真實(shí)案例，展示了NGS的檢測(cè)潛力，如通過(guò)加密DMD基因外顯子區(qū)和內(nèi)含子區(qū)backbone探針，可以精確檢測(cè)到DMD基因單個(gè)外顯子水平的缺失/重復(fù)；通過(guò)探針的特殊設(shè)計(jì)可以檢測(cè)α型地中海貧血5種常見(jiàn)缺失型（3.7、4.2、SEA、FIL、THAI）；通過(guò)特殊的生信算法和預(yù)測(cè)軟件，可以準(zhǔn)確評(píng)估SMN1基因第7號(hào)外顯子的雜合缺失、提示拷貝數(shù)變異、轉(zhuǎn)座子插入、重復(fù)序列擴(kuò)增等，提高整體檢出率；通過(guò)流程的不斷優(yōu)化，報(bào)告周期不斷優(yōu)化。
最后，肖銳博士對(duì)NGS在罕見(jiàn)病診斷領(lǐng)域的未來(lái)發(fā)展進(jìn)行了展望，如T2T參考基因組和泛基因組、人工智能預(yù)測(cè)變異對(duì)RNA剪切的影響、AlphaFold2預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)折疊、多組學(xué)和多平臺(tái)綜合分析等。隨著這些新技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，NGS技術(shù)的潛力將不斷被挖掘，相信更多遺傳罕見(jiàn)病患者將有所獲益。博圣基于基因組學(xué)與代謝組學(xué)等技術(shù)，不斷整合創(chuàng)新資源，研發(fā)并構(gòu)建了覆蓋罕見(jiàn)病篩-診的全流程高質(zhì)量的產(chǎn)品和專業(yè)化服務(wù)，未來(lái)博圣將持續(xù)推進(jìn)并開(kāi)展更經(jīng)濟(jì)高效的檢測(cè)項(xiàng)目，以更高標(biāo)準(zhǔn)助力遺傳罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診斷和高效預(yù)防，為罕見(jiàn)病的防治事業(yè)貢獻(xiàn)力量。
博圣遺傳罕見(jiàn)病解決方案
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