罕見病是指一類發(fā)病率、患病率極低的疾病，其病種分布分散、難診難治，是亟待攻克的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域之一。至今已確認(rèn)的罕見病約占人類總疾病的10%，其中只有5%-10%有藥可醫(yī)。由于中國人口基數(shù)大，罕見病總患病人口數(shù)接近2000萬，還有數(shù)倍的基因攜帶者。罕見病的確診過程異常艱難，超過三分之二的罕見病患者經(jīng)歷過誤診，平均診斷時間4.81年。罕見病所造成的因病致貧、因病返貧也給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。
由中國紅十字基金會與中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學(xué)會共同設(shè)立的罕見病共助基金，發(fā)起“博愛一遺傳病全基因組檢測資助計(jì)劃”（簡稱“博愛資助計(jì)劃”）。通過本公益項(xiàng)目，博圣將為符合條件的罕見病患者，提供全基因組檢測部分減免服務(wù)，幫助罕見病患者及時得到診斷和治療，減輕其家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，做好罕見病防治保障工作。
剛剛過去的2024年2月29日是第17個國際罕見病日，在本次節(jié)日期間，“博愛資助計(jì)劃”公益項(xiàng)目也積極參與多家醫(yī)療單位罕見病義診活動中，現(xiàn)場提供基因檢測減免資訊和服務(wù)。
有需要的家庭或醫(yī)療工作者也可以通過中國罕見病聯(lián)盟小程序申請參與此項(xiàng)目。
博愛資助計(jì)劃
“博愛資助計(jì)劃”公益項(xiàng)目可為罕見病患者及其家庭提供全基因組檢測。全基因組檢測包含人體全部基因組信息，覆蓋多種變異類型，對于特殊變異類型如CNV、動態(tài)突變、結(jié)構(gòu)變異等的檢出提示，也較全外顯子組檢測更加靈敏。研究表明，在高度疑似單基因病的患者的診斷早期納入全基因組檢測，可以避免反復(fù)試錯的成本，綜合時間、經(jīng)濟(jì)、心理等方面的因素，總的診斷成本將顯著降低。
資助對象
經(jīng)專業(yè)醫(yī)師評估懷疑遺傳罕見病，適用于采用全基因組檢測進(jìn)行輔助診斷的患者。
資助內(nèi)容
患者提交意向申請，經(jīng)專業(yè)醫(yī)師綜合評估后，“博愛資助計(jì)劃”將為符合條件的罕見病患者及家庭，以減免部分檢測費(fèi)用的形式提供全基因組檢測服務(wù)，幫助有需要的家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
申請流程
患者或醫(yī)生均可申請，經(jīng)審核后即可送檢。
樣本采集要求
EDTA紫帽采血管。2mL外周血/人（新生兒500μL-1mL，嬰幼兒1-2mL）。
通過專業(yè)醫(yī)師評估后，可通過線上提交信息申請，專人審核，一天內(nèi)可完成從申請到采樣送檢流程。
我國近年來不斷重視罕見病防治與保障工作，為實(shí)現(xiàn)罕見病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負(fù)擔(dān)”的目標(biāo)，需要全社會形成合力。通過“博愛資助計(jì)劃”，期望減輕罕見病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的同時，也能提高公眾對罕見病的認(rèn)識和關(guān)注，輔助臨床遺傳解讀，共同完善罕見病防治保障體系。
